遺傳咨詢與基因診斷門診是聯合人類基因組技術，人類遺傳病學，為病人開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等相關醫學服務。除了外傷，其他自發性疾病都可以列入遺傳咨詢范圍。特別是白化病、智力不全、先天弱視、耳聾、畸形、精神分裂癥、腫瘤等嚴重危害生命健康的疾病。